Nhiều năm không có con, bệnh nhân đi khám mới phát hiện căn bệnh rối loạn giới tính và dị tật bẩm sinh.
Cụ thể, theo thông tin từ Báo VnExpress, người đàn ông có thể trạng thấp bé, chỉ cao 1,4 m, từ nhỏ đến lớn đi vệ sinh ở tư thế ngồi như nữ. Do tâm lý e ngại, anh không khám bệnh, đến khi cưới vợ mãi không có con nên mới quyết tâm chữa.
PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức thông tin trên VnExpress cho hay bệnh viện phát hiện anh mắc dị tật lỗ tiểu thấp thể nặng ở tầng sinh môn. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể và nội tiết cho thấy rối loạn phát triển giới tính, thể hiếm gặp, nhiễm sắc thể dạng 45 XO và 46 XY - tức nhiễm sắc thể của cả nam và nữ.
Đây là trường hợp phát hiện rối loạn giới tính và can thiệp muộn, ảnh hưởng đến tâm sinh lý. Bác sĩ xác định bệnh nhân này thiên về giới tính nam hơn nữ, nên phẫu thuật trả lại giới tính nam.
Bệnh nhân được bác sĩ phẫu thuật dựng dương vật và tạo niệu đạo dài 12 cm từ tầng sinh môn lên tới đỉnh quy đầu. Sau 10 ngày, anh đi tiểu bình thường như những người đàn ông khác. Riêng năng lực sinh con của bệnh nhân hiện chưa rõ.
"6 tháng nữa vợ chồng anh vẫn chưa có con thì phải đến bệnh viện để lên kế hoạch hỗ trợ sinh sản", bác sĩ Hoa nói.
Cũng theo Báo Dân Việt từng thông tin về trường hợp Người vợ đến để kiểm tra xem tại sao cả hai đã kết hôn 8 năm nhưng không có con.
Khi người vợ kiểm tra chức năng buồng trứng, ống dẫn trứng, kết quả cho thấy cô hoàn toàn bình thường.Tuy nhiên phía người chồng lại cho kết quả khiến người vợ vô cùng bất ngờ. Mặc dù người chồng có vẻ ngoài của nam giới, các đặc điểm của nam giới rất không rõ ràng.
Không có thanh quản và râu, kích thước của cơ quan sinh sản không giống như nam giới bình thường, dương vật ngắn như ngón chân cái, chỉ khoảng 1cm, tinh hoàn cũng nhỏ như hạt đậu, nhưng ngực lại có D cup, thậm chí lông mu là hình tam giác ngược của người phụ nữ.
Bác sĩ chẩn đoán người chồng của nữ bệnh nhân thực ra là con gái và mắc hội chứng nam XX.
Bệnh nhân mắc hội chứng này là nam nhưng có bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46,XX, có chuyển dịch một đoạn của nhiễm sắc thể Y vào nhiễm sắc thể X (nên vẫn có tinh hoàn). Biểu hiện thường thấy của bệnh nhân này giống với hội chứng Klinefelter, tức người bệnh, không có cơ quan sinh dục nữ, xu hướng giới tính thường hướng về người nam, có tinh hoàn nhỏ, ngực to, không có tinh trùng, bệnh nhân không thể có con.
Theo bác sĩ Hoa thông tin thêm trên VnExpress, nhiều trường hợp trẻ nam mắc dị tật lỗ tiểu thấp thể nặng, tinh hoàn chưa xuống bìu nên bị nhầm lẫn là trẻ gái. Thực tế, nhiều dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ như tim mạch, thần kinh, tay chân, được phát hiện từ khi trước sinh và can thiệp ngay khi sinh. Riêng dị tật tiết niệu sinh dục ở trẻ nếu không biểu hiện ra ngoài thì rất khó phát hiện để điều trị sớm. Một số trường hợp giới tính mới được xác định lại khi bệnh nhân đã qua tuổi trưởng thành, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, công việc và khả năng sinh sản.
Các bác sĩ khuyến cáo, tất cả trường hợp bất thường cơ quan sinh dục nên đi thăm khám sớm để được can thiệp và có hướng cải thiện kịp thời.