Lý do mức độ mắc bệnh Alzheimer ở mỗi người là khác nhau

Theo kết quả của một nghiên cứu đã xác định 75 locus (vị trí của gen trên nhiễm sắc thể) trong bộ gen người có liên quan đến sự phát triển của bệnh Alzheimer, bệnh thoái hóa não phổ biến nhất gây ra chứng sa sút trí tuệ. Trong số đó có 42 locus trước đây không liên quan đến bệnh Alzheimer.

Sau khi phân tích bộ gen của hàng nghìn người, một nhóm các nhà nghiên cứu từ Viện Y tế và Sức khỏe Quốc gia Pháp (Inserm) đã tìm thấy 75 locus liên quan đến bệnh Alzheimer. Một số locus trong số này đã được chứng minh là có liên quan đến sự tích tụ beta-amyloid trong não, một nguyên nhân được biết đến của bệnh Alzheimer.

Ngoài ra, nhóm nghiên cứu còn xác định được gen ảnh hưởng đến việc sản xuất protein tau (chịu trách nhiệm ổn định các tế bào thần kinh) được tìm thấy trong tế bào não. Những thay đổi bất thường trong sản xuất protein tau được biết là có liên quan đến bệnh Alzheimer.

Tiến sĩ Jean Charles Lambert của nhóm nghiên cứu cho biết "Dựa trên kết quả của nghiên cứu này, chúng tôi đã tim ra một số nguy cơ di truyền đối với bệnh Alzheimer". Ông nói thêm "Tuy nhiên, thông qua điều này có thể phân biệt được nhóm có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer ở một mức độ nào đó".

Nhóm nghiên cứu giải thích: "Tuy nhiên, một số người vẫn chưa hoàn toàn hiểu tại sao chỉ số beta amyloid trong não cao hơn so với những người khác lại có nguy cơ suy giảm chức năng não cao hơn. Hầu hết các bệnh Alzheimer được cho là do sự tương tác của các yếu tố môi trường như ô nhiễm không khí và các yếu tố di truyền khác".

Ngoài việc xác định khu vực gen đằng sau sự phát triển của beta amyloid và Tau, nhóm nghiên cứu còn lưu ý rằng nhiều người mắc bệnh Alzheimer có sự thay đổi hoặc sửa đổi gen ảnh hưởng đến phản ứng miễn dịch.

Nhóm nghiên cứu cho biết "Những thay đổi này ảnh hưởng đến chức năng của tế bào vi mô (microglia), tế bào miễn dịch của hệ thần kinh trung ương hoạt động như một bộ phận thu gom tàn dư bằng cách loại bỏ các chất độc hại".

Tiến sĩ Langbert nói: "Chúng tôi có kế hoạch kiểm tra tính chính xác của nguy cơ di truyền qua gen tương lai". Và nói thêm ""Kiến thức di truyền của nghiên cứu này có thể có tầm quan trọng lớn đối với việc chuẩn đoán lâm sàng sớm bệnh nhân Alzheimer trong tương lai không xa".

Những hiểu biết mới về căn nguyên di truyền của bệnh Alzheimer và chứng sa sút trí tuệ được công bố trên tạp chí Nature Genetics.

(Theo Kormedi)