Hội chứng tiếng mèo kêu: Khiến trẻ gặp nhiều khó khăn trong quá trình phát triển

Ở Việt Nam, vào năm 2016, Bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) đã tiếp nhận một bệnh nhi bị sứt môi hở hàm ếch, mắc hội chứng tiếng mèo kêu - tiếng khóc, tiếng nói yếu nhưng có âm vực cao như tiếng mèo kêu. Đây là trường hợp được các bác sĩ tại bệnh viện nhận định rất ít thấy ở Việt Nam. Bé trai mắc hội chứng tiếng mèo kêu này dù đã 1 tuổi nhưng chỉ nặng vỏn vẹn 6kg tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng. Kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, vận động kém.

Hiện nay, các thông tin về hội chứng tiếng mèo kêu ở người và giải pháp điều trị rất ít, chủ yếu là thông tin về các ca bệnh người nước ngoài. Tại Việt Nam, chưa có nhiều ca bệnh thông báo công khai vì thế người dân ít biết đến hội chứng này, dẫn đến gây ra nhiều hệ lụy đáng tiếc cho tương lai của trẻ.

Hội chứng tiếng mèo kêu là gì?

Hội chứng tiếng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Cri du chat hay hội chứng xóa nhiễm sắc thể 5p. Khi trẻ bị hội chứng này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo, do thanh quản phát triển bất thường, làm ảnh hưởng đến âm thanh của tiếng khóc. Đây là tình trạng hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh, thường gặp ở bé gái hơn bé trai, với tỷ lệ 4:3.

Hội chứng tiếng mèo kêu nguyên nhân gây ra là gì?

Nguyên nhân gây ra hội chứng tiếng mèo kêu là do thiếu đoạn cuối (p) nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 5. Kích thước xóa nhiễm sắc thể 5p ở mỗi cá nhân là khác nhau, nếu đoạn xóa lớn hơn sẽ dẫn đến khuyết tật trí tuệ nặng và chậm phát triển hơn so với đoạn xóa nhỏ hơn.

Khoảng 90% hội chứng tiếng mèo kêu là đột biến ngẫu nhiên.Việc xóa nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong sự hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong thời gian phát triển sớm của thai nhi, thông thường là trong thời trong tháng đầu tiên. Chỉ có 10% những trẻ bị mắc hội chứng này là do kế thừa nhiễm sắc thể bất thường từ bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng. Tại Việt Nam, hội chứng tiếng mèo kêu được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1963. Thời điểm đó, người ta vẫn chưa biết đây là hội chứng gì và chưa có biện pháp can thiệp kịp thời.

Đặc điểm hội chứng tiếng mèo kêu 

Những trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu thường có những đặc điểm sau đây:

+ Bên cạnh tiếng khóc đơn điệu, có âm cao giống tiếng mèo, trẻ còn gặp khó khăn trong vấn đề nuốt và bú cũng như trào ngược thực quản. Những tình trạng này có thể kéo dài trong khoảng vài năm đầu đời. Điều này làm ảnh hưởng đến sự phát triển cân nặng của trẻ. Do đó, trẻ thường nhẹ cân và chậm tăng trưởng.

+ Bên cạnh đó, trẻ còn có những biểu hiện hội chứng tiếng mèo kêu như đầu và cằm nhỏ, mặt tròn, mắt cách xa nhau, sống mũi thấp, mí mắt trên có các nếp gấp hình rẽ quạt, chậm biết nói.

Tuy nhiên không phải tất cả các trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo đều có tất cả các đặc điểm trên. Những trẻ bị xóa đoạn nhiễm sắc thể 5p ngắn thì có rất hiện biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng. Đến khi trẻ thành trẻ sẽ có những đặc điểm thay đổi rõ nét, mặt dài ra, sống mũi cao lên, nếp gấp ở mí mắt trên mờ dần, đầu vẫn nhỏ hơn so với kích thước của những người bình thường.

Khoảng 1/3 trẻ tiếng khóc không còn chói tai khi bước sang tuổi lên hai. Ở những bé trai trong giai đoạn dậy thì giọng nói thường bị vỡ và có sự thay đổi vì thế tiếng mèo kêu hoàn toàn biến mất. Nhưng với bé gái vẫn có thể sở hữu chất giọng cao dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu.

Hậu quả của hội chứng tiếng mèo kêu?

Hậu quả mà những trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu phải gánh chịu phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của đoạn gen bị mất. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn thì tổn thương càng nặng. Nhưng nhìn chung, hầu hết các trẻ bị hội chứng này đều bị hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ, hình ảnh và chậm phát triển các kỹ năng vận động.

Ngoài ra, một số trẻ thường khó tập trung, hiếu động thái quá và có những bất thường trong hình vi như ám ảnh, thường lặp đi lặp lại một hành vi nào đó, tự đánh, cắn hoặc cào cấu chính bản thân mình.

Hội chứng mèo kêu có chữa được không?

Nhiều năm trước đây, những trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu thường sẽ được đưa vào cô nhi viên để có chương trình can thiệp, giúp các em sống có ích và có thể hòa nhập bình thường với xã hội. Nhưng hiện giờ, y học ngày càng hiện đại phát triển, nên đã có một số biện pháp giúp trẻ trị liệu hiệu quả về ngữ âm và thể chất, giúp làm giảm các triệu chứng, tiếng khóc giống mèo kêu. Vì thế, trẻ mắc hội chứng tiếng mèo kêu vẫn có thể sống đến 60 tuổi và thế giới đã ghi nhận trường hợp này.

Tuy nhiên, phương pháp chữa dứt điểm hội chứng này hiện nay vẫn chưa có. Do đó, nếu trẻ phát hiện muộn, không được điều trị kịp thời thì việc phát âm sẽ gặp rất nhiều khó khăn. Ngoại trừ, những trẻ bị ảnh hưởng nặng nề đòi hỏi phải được chăm sóc suốt cuộc đời thì phần lớn những trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu khi lớn lên đều có thể tự chăm sóc bản thân dưới sự giám sát của người khác. Nếu bị ảnh hưởng nhẹ, trẻ vẫn hoàn toàn có thể sống tự lập hoặc chỉ cần sự hỗ trợ nhỏ từ gia đình.

Chính vì vậy, trong quá trình chăm sóc con, bạn cần quan sát thật kỹ để phát hiện sớm các dấu hiệu của hội chứng tiếng mèo, đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám và có biện pháp can thiệp kịp thời.

Làm thế nào chẩn đoán hội chứng mèo kêu?

Phần lớn những đứa trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu thường dễ nhận biết. Tuy nhiên, do chủ quan, cộng với thông tin về hiện tượng này chưa nhiều, do đó các bà mẹ thường nghĩ rằng do thanh quản của con bị méo nên mới có âm vực cao và gây ra tiếng kêu giống mèo.

Vì vậy, để chẩn đoán về hội chứng này, trẻ khi mới sinh ra các bác sĩ sẽ dựa trên các dấu hiệu điển hình như cằm nhỏ, mắt to, thoát vị bẹn và tiếng khóc như mèo kêu. Sau đó, tiến hành chụp X quang trên đầu để phát hiện những bất thường ở hộp sọ và dùng phân tích FISH để xét nghiệm nhiễm sắc thể giúp phát hiện các thao tác xóa gen số 5.

Nếu gia đình có tiền sử mắc hội chứng tiếng mèo kêu, bác sĩ sẽ đề nghị phân tích nhiễm sắc thể hay xét nghiệm di truyền trong khi trẻ vẫn còn trong bụng mẹ, để có phương án can thiệp sớm nhất.

Hiện nay, vẫn chưa có cách nào để ngăn ngừa hội chứng này. Bởi ngay cả khi không có triệu chứng hiển thị, gia đình không có tiền sử bị hội chứng tiếng mèo kêu thì trẻ vẫn có khả năng mắc hội chứng này. Vì vậy, khi thấy trẻ có những biểu hiện bất thường, mẹ cần cho bé đến viện thăm khám để phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời.

Qua những thông tin trên đây phần nào đã giúp các bạn biết được hội chứng tiếng mèo ở trẻ là gì? Cũng như cách nhận biết và hệ lụy mà hội chứng này để lại, để từ đây có phương pháp chữa trị hiệu quả, giúp trẻ có thể sống và sinh hoạt như bao người bình thường.