Đang lâng lâng trong niềm hạnh phúc khi hạ sinh thành công con trai thứ hai, bà mẹ Jessica, đến từ Queensland (Úc), bỗng như thấy mọi thứ sụp đổ khi nghe các bác sĩ thông báo con trai chị, Lachlan, không có da chân.

Vì bệnh viện không có đủ các phương tiện xét nghiệm, nên thay vì được trở về nhà để gặp anh trai Riley (2 tuổi), Lachlan được chuyển đến Bệnh viện Mater ở Brisbane để gặp các chuyên gia da liễu nhằm tìm ra nguyên nhân gây nên tình trạng kỳ lạ này.

Chị Jessica nói: "Chúng tôi rất sợ có điều gì đó không ổn xảy ra với Lachlan. Chúng tôi rất căng thẳng và lo lắng".

Đang vui mừng mẹ tròn con vuông, bà mẹ chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo em bé không có da chân - Ảnh 1

Lachlan sinh ra với tình trạng không có da chân.

Đang vui mừng mẹ tròn con vuông, bà mẹ chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo em bé không có da chân - Ảnh 2

Da chân của bé phồng rộp lên và bị vỡ ra khi chạm vào.

"Đây là căn bệnh di truyền không có thuốc chữa". Câu kết luận này của các bác sĩ ở Bệnh viện Mater đã làm lòng chị Jessica trùng xuống.

Mặc dù bắt tay ngay vào điều trị và hướng dẫn người mẹ cách chăm sóc vết thương của Lachlan, nhưng các bác sĩ nói họ vẫn cần thời gian để tìm ra nguyên nhân thật sự gây ra những vết loét phồng rộp trên cơ thể của bé trai.

Vài tuần sau, các chuyên gia da liễu đã đưa ra chẩn đoán, Lachlan bị mắc bệnh thoái hóa biểu bì dystrophic bullosa (RDEB) - một tình trạng phồng rộp di truyền nghiêm trọng không thể chữa được.

Đang vui mừng mẹ tròn con vuông, bà mẹ chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo em bé không có da chân - Ảnh 3

Lachlan được chẩn đoán là mắc bệnh thoái hóa biểu bì dystrophic bullosa (RDEB).

Theo lời bác sĩ tư vấn thì căn bệnh thoái hóa biểu bì dystrophic bullos không chỉ làm cho làn da của trẻ mỏng manh như cánh bướm, mà còn ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Trên thực tế, tỷ lệ sống sót của trẻ em mắc phải căn bệnh này khá thấp do các mụn nước có thể chặn đường thở và gây ra các vấn đề khác.

"Chúng tôi chưa bao giờ nghe về căn bệnh này, nhưng nhìn con đau đớn mỗi ngày tôi đã hiểu nó khủng khiếp và tàn ác như thế nào. Không biết Lachlan sẽ chịu đựng được trong bao lâu. Bây giờ mọi thứ trong gia đình tôi đều bị rối tung lên. Tất cả đều tập trung vào việc chăm sóc cho Lachlan bé nhỏ", bà mẹ hai con chia sẻ.

Đang vui mừng mẹ tròn con vuông, bà mẹ chết lặng khi nghe bác sĩ thông báo em bé không có da chân - Ảnh 4
Căn bệnh này khiến bé trai luôn phải chịu đau đớn mỗi ngày.

Vì các mụn nước bao phủ khắp cơ thể từ trong ra ngoài nên Lachlan vô cùng đau đớn, đặc biệt là khi thay quần áo và bú sữa, trong khi đó, đây lại là 2 việc cần phải làm thường xuyên cho bé trong 1 ngày.

Chị Jessica đau khổ cho biết thêm: "Tương lai của Lachlan thật mù mịt. Con sẽ phải chịu đau đớn mỗi ngày, phải mất hàng giờ đồng hồ để băng vết thương mỗi ngày. Chưa hết, Lachlan còn không thể làm được những điều mà mọi đứa trẻ khác làm được, đặc biệt là việc đi lại".

Hiện tại, gia đình chị đã phải đóng cửa cửa hàng kinh doanh để tập trung lo cho 2 con. Vì vậy, kinh tế của gia đình rất eo hẹp trong khi chi phí để điều trị cho Lachlan ngày một lớn. May mắn là các nhà hảo tâm đã biết đến câu chuyện này và họ vẫn đang tiếp sức cho vợ chồng chị Jessica trong cuộc chiến với căn bệnh kỳ lạ này.

Bệnh thoái hóa biểu bì dystrophic bullos là gì?

Đây là một tình trạng di truyền hiếm gặp khiến da bị phồng rộp và vỡ nước ra khi bị ma sát ở trẻ sơ sinh. Những vết phồng rộp này xuất hiện trên toàn bộ cơ thể, nhưng gây ảnh hưởng nhất là các vết mụn nước ở trong miệng, nó khiến trẻ bị đau đớn khi ăn uống.

Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do đột biến gen collagen loại VII. Đột biến này dẫn đến sự suy giảm số lượng hoặc thay đổi chức năng của collagen VII, từ đó làm suy yếu sự lắp ráp của nó thành các sợi cơ neo giữ màng đáy vào lớp hạ bì bên dưới.

Hiện tại căn bệnh này vẫn chưa có thuốc chữa và các nhà khoa học vẫn đang trong quá trình nghiên cứu về nó.

Theo Hồng Hạnh/ Tổ Quốc